Makale İçeriği
Genel dayanıklılığı (fitness) ve performansı etkileyebilecek genetik farklılıkların DNA düzeyinde araştırılması 1990'lı yıllarda başlamıştır. Ilişkili genlerin tanımlanması bu işle uğraşan egzersiz biyologlarımn giderek daha çok ilgisini çeker duruma gelmiştir. Bu makale 2000 yılı sonuna kadar yayınlanmış ve performansa ilişkin ya da "health-related fitness" ile bağlantılı ispat edilmiş fenotipleri yansıtan insan gen harita¬sının bugünkü durumunu içermektedir.
Performans ile ilgili fenotipler endürans ve kassal kuvvet fenotiplerini; "health-related fitness" ile ilgili fenotipler ise hemodinamik, antropometri ve vücut kompozisyonu, insülin ve glikojen metabolizması, lipidler-lipoproteinler ve hemostatik fenotipleri kapsamaktadır.
Makalede özellikle akut fenotip cevabında ve egzersizle ortaya çıkan değişimlerde etkili spesifik genlerin rolü ile DNA sekansları tablolar şek¬linde verilmiştir. Spesifik sonuçların tartışması yapılmayıp, okuyuculara kaynaklarda verilen orijinal makalelere yönelmeleri tavsiye edilmiştir.
İnsan gen haritası konusu henüz başlangıç aşamasındadır. Familyalar ve mültifaktöriyel fenotipler düşünüldüğünde, günümüze kadar çok az mesafe katedildiği ortadadır. Örneğin model organizmalarda yapılan çalışmaların bir sonucu olarak insanda endüransa ilişkin spesifik bir gen henüz tanımlanamamıştır. Genlerin, kemirgenler üzerindeki çalışmaların yanısıra, uygun insan çalışmalarında test edilmesi ve gen sekanslarının ayrıntılı şekilde araştırılması gerekmektedir. Bu insan gen haritası, eklenen yeni araştırma sonuçlarıyla her yıl sonunda güncel¬leştirilerek tekrar yayınlanacaktır.
Çevirip özetleyen: Dr. Metin Ergün
