Makale İçeriği
Genç sporcularda k 35 yaş) ani ölüm olaylarının nedeni olarak en sık hipertrofik kardiyomiyopati (HCM), koroner arterlerin konjenital anomalisi (CCAA) ve aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati (ARVC) görülmektedir. Daha az sıklıkla miyokardit, Wolff-Parkinson-White sendromu, uzun QT-sendromu (LQTS), Brugada sendromu, aort anevrizması rüptürü (genelde Marfan sendromu olanlarda), idiyopatik dilate kardiyomiyopati, aort stenozu, mitral kapak prolapsusu gibi patolojiler genç sporcularda ani ölüm nedeni olabilmektedir.
HCM: Primer kardiyak bir hastalık olan HCM'de en etkili teşhis aracı ekokardiyografi olmaktadır. Genç sporcularda pozitif aile anamnezi saptandığında yıllık kontrol ekokardiyografik incelemeler yapılmalıdır. Gençlerde büyüme ve gelişme döneminin sonu olan 18 yaşına kadar kontrollere devam edilmelidir. Daha sonra HCM gelişmesi olası değildir. En basit teşhis aracı EKG olmaktadır. Vakaların 90'ında nonspesifik bulgular saptanır. Son yıllarda HCM'de belli genlerde mütasyonların varlığı saptandı. Özellikle kardiyak sarkomerlerin proteinlerini enkode eden genlerde saptanan bu mütasyonlar özel durumlarda gen analizinin kullanımını tartışmaya açtı. Pahalı bir yöntem oluşu klinik kullanımını kısıtlamaktadır.
Sonuçta, aşağıda belirtilen risk faktörlerinin varlığında yoğun bedensel eforlar kısıtlanmalıdır. Olası risk faktörleri; aile anamnezinde ani ölüm vakalarının varlığı, anamnezde geçici kalp durması yaşanmış olması, senkop hikayesi, holterde paroksismal ventriküler taşikardilerin varlığı, belirgin sol ventriküler hipertrofi, efor sırasında anormal tansiyon düşmesi ve olumsuz bir genotipin varlığıdır (Arg403Glu ve Arg453Cys mütasyonları gibi). CCAA: Genç sporcularda ani kardiyak ölümlerinin % 20'sinden sorumlu tutulmaktadır. Hastalığın belli bir klinik prezantasyonu olmadığı için ve bazen hiçbir uyarı bulgusu vermediğinden teşhisi güçtür. Hastaların % 30'undan az bir kısmında senkop, torakal 'sıkıntı hissi' veya atipik göğüs ağrısı olabilir. Ekokardiyografi ile koroner anomali varlığı saptanabilmektedir. Bu olgularda koroner anjiyografi ile teşhis teyid edilmelidir. CCAA'ya bağlı iskemik değişiklikler istirahat ve eforlu EKG ile nadiren teyid edilebilmektedir. CCAA'sı olan erişkinlerden farklı olarak genç sporcularda ani ölüm riski çok daha yüksek olduğundan cerrahi düzeltme girişimi düşünülmelidir. Ameliyata kadar düzenli antrenman ve yarışmalar kesinlikle yasaklanmalıdır. ARVC: Sağ ventrikülde yapısal ve fonksiyonel değişikler gözlenen bu patoloji gençlerde ani ölümlerin önemli bir yüzdesinden sorumludur. Teşhisinde yapısal, histolojik, elektrokardiyografik, aritmojenik ve genetik faktörlerin oluşturduğu kriterlerden yararlanılır. Miyokard biyopsisinde miyokard hücrelerinin yerinde fibröz yağ dokusu görülmektedir. MRT ile teşhis mümkün olmakla birlikte, bir takım teknik zorluklar da vardır. Ekokardiyografi ve EKG ile belli nonspesifik bulgu paternlerini saptamak mümkündür. Hastaların 1 / 3'ünde pozitif aile anamnezi bulunur. Kalıtımla otozomal dominant ve resesif geçişler bildirilmiştir. Sporcularda yapılan kardiyolojik muayenelerde aile hekiminin tavsiyelerine göre en başta iyi bir anamnez ve fizik muayene çok önemlidir. EKG ile yol gösterici ek bulgular elde edilebilir. Bir "screening" yöntemi olarak ekokardiyografi kullanımı pahalı oluşu nedeniyle uygun değildir.
Çevirip özetleyen: Dr. Cengizhan Özgürbüz
